膀胱结石

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TUhjnbcbe - 2021/6/27 19:22:00

一、病例回顾:

患儿,女,4月,因「喂养困难2月余,发热1周」入院,患儿约2月大时无诱因出现进食差,伴恶心,入院前1周出现发热,热峰38.7℃,偶有咳嗽,不剧,无喘息、气促,无呼吸困难,无盗汗,无腹泻,医院就诊,以「急性支气管炎、电解质紊乱」收住院。

予抗生素静滴及对症支持等治疗,体温无好转,开始出现呕吐,为进一步明确诊治转至我院,急诊拟「遗传代谢性疾病?」收入院,自发病以来,患儿精神、食欲差,睡眠一般,体重增长不理想,大小便未见明显异常。

个人史:G2P2,足月,顺产娩出,出生体重g,出生情况正常;生后混合喂养至今,生长发育稍落后;父母体健,否认近亲结婚,否认家族性遗传病史;预防接种随计划进行。

查体:T:37.9℃P:次/分R:35次/分WT:4.0kg发育迟缓,营养差,神清,精神反应稍差,皮肤干燥、弹性稍差,颜面部可见散在湿疹,浅表淋巴结无肿大,咽部粘膜稍充血,颈软,呼吸平顺,未见三凹征,双肺呼吸音增粗,未闻及干湿罗音,心音有力,律齐,未闻及杂音。

腹软,全腹未触及腹部包块,肝脾肋下未触及肿大,肠鸣音正常,四肢肌张力低下,肌力Ⅴ级,深浅感觉未见异常,病理反射未引出,肢端暖。

辅助检查:

血常规:白细胞16*10^9/L、中性粒78%、淋巴比例20%,血红蛋白g/L,CRP37mg/L↑。血沉32mm/h↑;降钙素原6pg/ml↑。

多次查尿常规:pH7.4-7.6↑,比重1.-1.,红细胞2-4/HP,白细胞5-7/HP。大便常规未见异常;

血气分析:pH7.↓,PaCO.7mmHg,PaO.5mmHg,BE-21mmol/L。

电解质:血钾1.34mmol/L↓,血钙2.02mmol/L,血钠.5mmol/L,血氯mmol/L↑,血糖8.08mmol/L。

肝肾功能、心肌酶、甲状腺功能、细胞免疫、体液免疫未见异常;

血尿筛查未见异常;

呼吸道常见病*(合胞病*、流感病*、鼻病*、副流感病*)、痰培养、痰涂片均未见异常;

甲状腺、肾上腺、肝胆脾胰腺、肠系膜、下消化道超声未见异常;

泌尿系超声:双肾椎体内回声增强,后伴声影,呈放射状分布,肾皮质回声稍强,膀胱壁增厚。

二、诊断及诊断依据:

1.远端肾小管酸中*(dRTA):患儿,女,婴幼儿,以喂养困难、生长发育落后为主要表现,辅查提示高氯、低钾血症、代谢性酸中*,尿pH5.5,泌尿系超声提示肾结石表现,可诊断。

2.泌尿系感染:患儿,女,婴幼儿,有发热,查体尿道口稍红,血常规提示白细胞、中性粒细胞增高,尿常规白细胞5-7/HP,结合泌尿系超声结果,可诊断。

婴幼儿肾小管酸中*临床表现多不典型,需与内分泌疾病、泌尿系感染、颅内感染、结核、血液系统疾病还有各种原因导致的继发性dRTA相鉴别。

三、治疗过程:

入院后予:碳酸氢钠片2.5-7.0mmol/(kg.d)、枸橼酸钾0.5-1.0mmol/(kg.d)每天3次口服;复方磺胺甲噁唑20-50mg/(kg.d)每天2次口服。5天后体温恢复正常,复查尿常规正常,高氯酸血症、低钾血症基本纠正,好转出院。

定期在门诊随诊,1月后停复方磺胺甲噁唑,继续口服碳酸氢钠片、枸橼酸钾,随访6月发现,患儿食纳好转,体重增长明显,无其他不适。

四、讨论

什么是肾小管酸中*(renaltubularacidosis,RTA)?

这是由于近端肾小管对HCO3-重吸收障碍和(或)远端肾小管排泌氢离子障碍所致的一组临床综合征。一般起病隐匿,临床表现多种多样,大多数伴有喂养困难、生长发育落后、乏力、多饮多尿、骨骼畸形等表现。

原发性者为先天遗传缺陷,多有家族史,早期无肾小球功能障碍。继发性者可见许多肾脏和全身疾病。主要分为以下4型:

①远端肾小管酸中*(dRTAⅠ型Ⅳ):其主要临床表现1)代谢性酸中*(血浆pH、HCO3-降低);2)血氯升高,血钾降低;3)尿pH始终5.5;4)高尿钙,常有肾钙化或肾结石表现;

②近端肾小管酸中*(proximalrenaltubularacidosis,pRTAⅡ型):本型男性稍多,症状较Ⅰ型类似但较轻,主要特点:1)生长发育落后,但大部分没有严重骨骼畸形,肾结石、肾钙化少见;2)明显低钾表现,伴高氯代谢性酸中*;3)患儿常有多尿、脱水、烦渴症状。

③混合型RTA指Ⅰ、Ⅱ型混合存在(Ⅲ型)。

④高钾型肾小管酸中*(Ⅳ型):多为继发性的,成人多见,常见于慢性肾脏病及肾上腺疾病。

儿童RTA病例并不少见,一经诊断明确,治疗上主要是纠正酸中*、纠正电解质、补充营养等对症治疗,一般预后良好。

但是常常起病隐匿,表现不典型,未经及时诊治会造成患儿生长发育障碍和肾脏损害,出现不可逆影响,严重的酸中*和电解质紊乱甚至危及生命。因此加强对RTA的重视,提高医生的临床认识,有助于该病的及早诊断,可以改善患儿的预后。

编辑:兔子妍

题图来源:Shutterstock

投稿及合作:tuziwangyan

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