导语：先天巨输尿管是因为输尿管末端肌肉结构的发育异常从而造成末端功能性阻塞（无明显机械性阻塞），输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。医师应根据病人的实际情况，采取相应的治疗措施，对没有不适症状且肾功能正常的病人每天随访就可以了；对于有不适症状、有累及肾功能的病人，可以进行相应的手术治疗。
01患有先天巨输尿管的患者输尿管扩张，肾盂积水，严重时可损害肾功能
1、病因概述
先天巨输尿管确切的病因尚无统一的说法，可能是胚胎发育中输尿管肌层增生或肌束与原纤维比例失调所致。
2、基础病因
从病理组织学角度看，大多数学者认为发病可能与以下因素有关：
（1）末端输尿管壁内纵行肌缺乏。
（2）输尿管末端肌层胶原纤维增生，造成肌束和胶原纤维比例失调，肌层的排列混乱。
（3）输尿管末端肌层较为肥厚，黏膜或黏膜下有炎症发生。输尿管在一种或几种因素的共同作用下，使该段输尿管蠕动功能减弱或消失，排泄不畅，近段输尿管压力升高，引起输尿管扩张和肾积水。
3、症状概述
遗传性巨输尿管并无特异的临床表现，多数病人会出现腰酸、胀痛等不适症状。出现腰包块、血尿、难治性尿路感染、肾功能不全等情况时可出现。
4、特殊症状
（1）由于输尿管扩张积水，很容易发生尿路感染，导致尿频、尿急等尿路刺激症状。
（2）有可能是因为出现了腰腹疼痛、血尿、腰腹部包块等症状。
（3）患者在肾功能受损的情况下，可能会有恶心、呕吐等症状。
（4）患者的尿路积水、排尿不畅，易发生尿路感染及肾结石。严重者可引起肾功能损害。
02患病后，要配合医生做好检查，积极治疗
1、预期检验
医院就诊的病人，医生首先对其进行初步的体格检查，以确定其是否有异常体征。建议患者做X线、超声、CT等检查，以进一步评估输尿管的具体情况。
2、身体检查：医生一般会对病人进行全身检查，判断是否有包块、压痛等。
3、实验检验
尿常规检查：医生会采集病人的尿液进行分析检查，主要是看是否继发尿路感染。在发生尿路感染和结石的时候，会有红细胞、白细胞和致病菌出现。
4、图像学检查
（1）X线尿道造影
注入对比剂后，输尿管下段呈纺锤状或球状扩张。拔管后继续观察，可见对比剂滞留和延迟排空现象。输尿管内造影剂也有可能出现逆蠕动反流到肾的现象。另外，根据X线尿路造影，还可以观察肾盏与肾实质之间的形态变化，判断损伤程度。
（2）B超：患者患侧输尿管扩张，是否有明显的肾积水。
（3）CT和MRI
CT表现为全程输尿管扩张，可出现不同程度的肾积水。膀胱连接处可见输尿管狭窄。MRI能看到扩张的输尿管全貌，下端狭窄，可伴有肾积水。
5、其它检验
膀胱镜检查：医生通过膀胱镜可以直观地观察病人是否有尿道瓣膜、尿道狭窄、输尿管口位置。
6、分析原理
病人一般没有特征性的临床表现，医生在仔细询问病人的不适症状后，结合相应的影像学检查结果可以作出明确诊断。
7、区别诊断
（1）膀胱输尿管返流
膀胱输尿管返流严重时，可导致反流巨输尿管，临床表现为腰酸腰痛、尿路感染等症状，但有排尿时腰痛加重的情况。尿造影检查发现患侧肾、输尿管积水，而下段输尿管较明显。在做膀胱造影时，可以看到造影剂回流至输尿管。
（2）输尿管结石
输尿管下段结石可导致肾、输尿管积水，继发感染可有发热、尿频、尿急、尿痛。患者可能有肾绞痛病史，疼痛时伴有镜下或肉眼血尿。线平片上可见一层不透光的输尿管影。泌尿系造影显示结石处阻塞，输尿管上方阻塞，肾盂积水。B超和CT均显示阴性结石。
（3）输尿管结核
输尿管狭窄可导致肾、输尿管积水。大多数患者以进行性尿频、尿急、尿痛、血尿来就诊。抗酸杆菌可以通过米汤样脓尿的方式来判断。尿造影表现为肾盂、肾盏破裂、肾实质空洞，输尿管呈虫蚀、串珠样改变，管腔狭窄。通常合并有膀胱结核，在膀胱镜下可以看到病变的输尿管口周围充血、水肿、溃疡，还可以看到结核结节。
（4）输尿管囊肿
系统输尿管开口呈囊性扩张，开口小，排尿不畅，可引起输尿管扩张，其扩张范围较轻者位于下段，重者为全程输尿管扩张。B超检查发现膀胱内有一圆形囊性肿物。膀胱造影可观察到环状充盈缺损。膀胱镜检查可看到输尿管口圆形肿物，表面光滑，有一细小的圆孔间断的喷尿，囊肿大小随排尿而改变。
8、日常管理
（1）要保证充足的睡眠，避免过度劳累。
（2）户外活动要在医生的指导下进行，但是不能做剧烈运动。
（3）停止吸烟，避免接触二手烟。
（4）注意保暖，根据天气的变化要适当增加衣物。
（5）流行性感冒高发季节，避免到人群密集的地方。
（6）日常生活中要注意保持阴部的清洁，同时还要注意环境和个人卫生。
9、膳食建议
（1）在饮食方面要注意饮食清淡，多吃新鲜水果蔬菜、瘦肉、牛奶等。
（2）适当增加膳食纤维的摄入量，保持大便通畅。
结语：对于没有明显症状且肾功能正常的患者，在日常生活中一定要做好相应的随访，输尿管积水等都有可能自行消失。对有不适症状的病人，采取积极的手术等治疗措施，可以取得良好的疗效，但是要注意仔细的操作和护理，以免发生术后并发症。病人要积极配合治疗，做好术后护理，每天养成良好的生活习惯，有利于病情的恢复。